Neurofibromatóza je dědičný neurokutánní syndrom, který vzniká na podkladě mutací genů zapojených do regulace buněčného cyklu. Při tomto onemocnění dochází ke zvýšené proliferaci buněk vedoucí ke vzniku nádorů. Jedná se o diagnózy s velmi pestrým klinickým obrazem, který se může lišit u jednotlivých pacientů a vyžaduje často multioborovou spolupráci. NF 1 je nejčastější typ neurofibromatózy, jehož incidence se pohybuje mezi 1:2500-4000 obyvatel bez jakékoliv rasové či pohlavní preference. NF1 je autozomálně dominantně dědičné onemocnění podmíněné mutací genu NF1 nacházející se na chromozomu 17. Produkt tohoto genu se nazývá neurofibromin a jedná se o protein nacházející se v nervových buňkách (neurony, Schwannovy buňky, oligodendrocyty, astrocyty) a leukocytech. Přibližně 50 % postižených jedinců nemá pozitivní rodinnou anamnézu a tato mutace u nich vzniká de novo. Bylo popsáno více než 1 000 různých mutací tohoto genu, z čehož vyplývá velká variabilita klinického projevu. Plánovaný výzkum bude rekrutovat pacienty z Pediatrické kliniky Fakultní nemocnice Brno ve věku 0 až 19 let. Po zajištění informovaného souhlasu, bude při standardních odběrech, které jsou nezbytnou součástí diagnostiky odebráno 5 ml nesrážlivé venózní krve. U pacientů, u kterých není možno prokázat patogenní varianty v genu NF1, budou odebírány vzorky kůže pro s cílem odhalení patogenní varianty DNA molekulární analýzou. Předmětem tohoto vyšetření je, izolovaná DNA, eventuálně kultivované buňky kůže odebrané pacientům metodou punch biopsy. Pacienti budou požádáni o vyplnění dotazníku zaměřeného na zdravotní stav a kvalitu života pacientů s NF 1. Cílem práce je hodnocení a rozbor klinických příznaků v návaznosti na provedenou molekulárně-genetickou analýzu genu NF-1. Získaná data budou sloužit k posouzení případných preventivních postupů a sledování vývoje klinického stavu u dispenzarizovaných pacientů. Dalším cílem je vytvoření a následná prezentace celonárodního registru dětských pacientů sNF. Získané výsledky mohou být nápomocné v rámci cíleného screeningu a postupu vyšetření pacientů s NF 1. Hlavním klinicky relevantním cílem tohoto výzkumu je nalezení biomarkerů odrážejících změny u pacientů s NF1 s potenciálem změnit diagnostické metody/standardy a vyhnout se v budoucnu invazivním diagnostickým vyšetřením.

Cíle udržitelného rozvoje

Masarykova univerzita se hlásí k cílům udržitelného rozvoje OSN, jejichž záměrem je do roku 2030 zlepšit podmínky a kvalitu života na naší planetě.