Retinitis pigmentosa (RP) je dědičné onemocnění charakterizované progresivní degenerací sítnice. Jednu z forem RP (RP11) způsobují patogenní varianty v genu PRPF31, které vedou ke snížení exprese proteinu PRPF31. U některých nositelů patogenních variant v genu PRPF31 se však RP11 nemanifestuje, protože produkují dostatek proteinu ze zdravé alely. To naznačuje, že zvýšení hladin proteinu PRPF31 může zabránit nebo zpomalit progresi onemocnění. Naším hlavním výzkumným cílem je identifikovat malé molekuly, které mohou zvýšit produkci proteinu PRPF31 a potenciálně poskytnout nový přístup k léčbě RP11. Tento kolaborativní projekt má čtyři hlavní cíle:
1. Provést screening knihovny malých molekul a identifikovat sloučeniny, které zvyšují expresi genu PRPF31 pomocí stabilní buněčné linie exprimující EGFP-PRPF31. 2. Identifikovat jedince s patogenními variantami v genu PRPF31 a generovat hiPSC, RPE a retinální organoidy.
3. Ověření terapeutické účinnosti identifikovaných sloučenin na buněčných modelech odvozených od pacientů.
4. Charakterizovat molekulární mechanismy, které jsou základem regulace PRPF31.

Sustainable Development Goals

Masaryk University is committed to the UN Sustainable Development Goals, which aim to improve the conditions and quality of life on our planet by 2030.